DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE: CAUSE,SINTOMI,DIAGNOSI E TERAPIA

DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE: CAUSE,SINTOMI,DIAGNOSI E TERAPIA

Il difetto del setto interventricolare è la seconda cardiopatia congenita più diffusa al mondo e rappresenta circa il 20% di tutti i difetti cardiaci.
Può essere presente come anomalia isolata o associata ad altre malformazioni congenite (Tetralogia di Fallot, Canale Atrio-ventricolare etc.).
Consiste nella presenza di una comunicazione a livello del setto interventricolare, la parete muscolare che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro del cuore.
Questa comunicazione crea un passaggio di sangue tra queste due camere che pompano il sangue verso gli organi.
Pertanto, il sangue ossigenato passa dal ventricolo sinistro, che pompa il sangue nell’aorta e sostiene quindi il circolo sistemico al ventricolo destro che pompa il sangue nell’arteria polmonare, quindi verso i polmoni. Viene così a crearsi uno shunt sinistro-destro, vale a dire un passaggio di sangue dalla sezione sinistra alla sezione destra del circolo in quanto la pressione del sangue è sempre più alta nelle sezioni di sinistra che nelle corrispondenti sezione di destra del circolo.
Il difetto del setto interventricolare può verificarsi in parti diverse del setto interventricolare ed avere dimensioni variabili.
Difetti di piccole dimensioni di solito possono chiudersi spontaneamente nel primo o secondo anno di vita. Difetti ampi richiedono quasi sempre la correzione chirurgica, generalmente nel primo anno di vita.

 

Anatomia dei DIV

I DIV possono essere isolati, multipli ed associati ad altre malformazioni (difetti settali interatriali, coartazione aortica, stenosi polmonare). Dal punto di vista della sede si distinguono fondamentalmente due tipi di difetti, a seconda che interessino prevalentemente la pars membranacea oppure il setto muscolare.

1) DIV perimembranosi: rappresentano l’80% dei casi e sono così chiamati perché il difetto non si limita solo alla porzione membranosa, ma si estende ad una o più delle porzioni muscolari del setto interventricolare; si parla quindi, a seconda dei casi, di DIV perimembranosi estesi alla porzione di afflusso, di efflusso o trabecolare.

Se il difetto è molto grande può interessare contemporaneamente tutte e tre queste zone. Per definizione, i difetti perimembranosi sono situati al di sotto della aorta, così che questa si affaccia nel ventricolo destro. Il grado di protrusione può variare molto, e quando il lume aortico sporge a destra per almeno il 50%, non si parla più di DIV ma di ventricolo destro a doppia uscita (VDDU).

 

2)DIV muscolari: possono non avere rapporti di contiguità con la parte membranosa, e sono in genere lontani dalle vie di conduzione. Quelli della porzione trabecolata possono essere multipli (swiss-cheesé). I DIV sottoarteriosi “doubly committed” sono associati nel 3-5% dei casi ad insufficienza aortica, in quanto manca la parte infundibolare del setto e la cuspide aortica destra, non avendo un supporto, prolassa nel ventricolo sinistro.

 

 

Fisiopatologia

La gravita del quadro clinico dipende dalla grandezza del difetto e dal valore delle resistenze vascolari polmonari. Un difetto viene considerato piccolo se di diametro inferiore al 50% dell’orifizio aortico, grande se superiore.

Le resistenze polmonari iniziano normalmente a ridursi dopo 6-10 giorni dalla nascita, e divengono paragonabili a quelle dell’adulto dopo 8-10 settimane di vita. Ciò facilita il flusso di sangue dal ventricolo sinistro al destro con effetto emodinamico in caso di piccoli difetti.  In caso di difetti ampi, c’è invece un iperafflusso polmonare e segni precoci di scompenso cardiaco, in genere verso le 4-6 settimane di vita. In questi casi infatti anche un modesto incremento del flusso polmonare è in grado di mantenere elevate le resistenze polmonari, ed il ventricolo destro si trova a lavorare contro un gradiente pressorio insolito, con il rischio continuo di scompensarsi.

Il motivo per cui le resistenze polmonari non cadono, non è del tutto chiaro; si sa solo che la tunica media delle arterie polmonari conserva lo strato muscolare, per cui il piccolo circolo non acquista la normale elasticità che gli permetterebbe di accogliere un aumentato flusso di sangue senza incrementi significativi della pressione.

 

Si può quindi arrivare a delle situazioni in cui lo shunt diventa destro-sinistro, perché la pressione in ventricolo destro uguaglia o supera quella esistente in ventricolo sinistro: a questo punto il paziente diventa cianotico. Quando le resistenze polmonari superano le resistenze sistemiche si parla di sindrome di Eisenmenger. I difetti piccoli sono emodinamicamente ben tollerati, ed i pazienti necessitano eventualmente solo di una profilassi antibiotica per l’endocardite batterica. Nei difetti di maggiore diametro, il sovraccarico di lavoro viene svolto nelle sezioni cardiache di sinistra, che si dilatano e si ipertrofizzano perché costrette a riciclare continuamente quella quota di sangue che, attraverso il difetto, ritorna nel distretto polmonare e poi di nuovo in atrio sinistro. Si crea quindi una situazione di sovraccarico di volume, o diastolico, del ventricolo sinistro. La dilatazione atriale può essere tale da stirare il setto interatriale determinando la pervietà del forame ovale.

Nei difetti più gravi si può determinare subito una situazione di scompenso cardiaco. L’ipertrofia ventricolare destra può creare, per la prominenza della cresta sopraventricolare, una stenosi infundibolare polmonare, talora protettiva nei confronti del circolo polmonare, ma talvolta così accentuata da ridurre in maniera eccessiva il flusso polmonare. Quanto detto finora introduce anche il concetto di shunt “dipendente” e “obbligatorio”. Nel primo caso, come avviene nel DIV, lo shunt dipende dal gradiente pressorio interventricolare, per cui può ridursi o anche invertirsi a seconda delle variazioni pressorie. Lo shunt “obbligatorio”, invece, non può modificarsi perché avviene attraverso una comunicazione tra un compartimento sempre ad alta pressione ed uno sempre a bassa pressione: è il caso del canale atrio-ventricolare, in cui si ha il passaggio di sangue tra ventricolo sinistro (camera ad alta pressione) e atrio destro (camera a bassa pressione).

COME SI MANIFESTA
Il flusso di sangue anomalo dai polmoni, tramite la comunicazione del setto interventricolare passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro e da qui nuovamente ai polmoni provocando un aumento del flusso di sangue ai polmoni.
Clinicamente, l’effetto dei difetti interventricolari dipende dalle dimensioni, dalla localizzazione e dal numero degli stessi. Alla visita il pediatra ascolta un soffio cardiaco generato dalla turbolenza del flusso di sangue attraverso le comunicazioni. Solitamente, più il soffio è intenso, più il difetto è piccolo.
Nei lattanti, difetti ampi con un notevole shunt sinistro-destro possono causare difficoltà respirtatoria (dispnea), inappetenza, irritabilità, sudorazione eccessiva durante le poppate, scarso accrescimento e maggiore suscettibilità allo sviluppo di infezioni respiratorie. Difetti interventricolari di piccole dimensioni generalmente non creano problemi.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi è suggerita da quanto si osserva e si rileva nel corso della visita. Le radiografie toraciche possono evidenziare un cuore ingrossato e la presenza di congestione polmonare. Il sospetto clinico può essere confermato mediante un’ecocardiogramma color Doppler.
L’elettrocardiogramma può contribuire ad avvalorare l’ipotesi di un difetto interventricolare evidenziando una dilatazione delle camere cardiache.

COME SI CURA
Nei bambini con scompenso cardiaco è utile la terapia diuretica che, riducendo il volume di fluidi in eccesso nei polmoni, determina un miglioramento della dispnea e favorisce l’alimentazione, quindi la crescita.
Talvolta trova indicazione l’uso degli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori) che rilassano i vasi sanguigni e riducono il flusso ematico nei polmoni attraverso il difetto interventricolare. È importante considerare che il bambino cardiopatico richiede un apporto calorico maggiore con supplementi di nutrienti, nei casi più gravi con il sondino naso-gastrico.
In caso di persistenza dei sintomi o di arresto della crescita a dispetto della terapia, si opta per la correzione chirurgica con un rischio di mortalità molto basso.
La correzione consiste nella chiusura del difetto applicando una toppa (patch) di pericardico o con sutura.
Difetti piccoli possono essere chiusi con una semplice sutura, mentre i difetti più ampi sono chiusi con un patch di pericardio (la membrana che riveste il cuore) oppure con materiale sintetico come Dacron o Teflon.

COSA SUCCEDE SE IL DIFETTO NON SI CHIUDE SPONTANEAMENTE O CHIRURGICAMENTE
Se non trattato, il difetto del setto interventricolare nel corso del tempo può determinare cambiamenti nella circolazione polmonare, come lo sviluppo della sindrome di Eisenmenger, una malattia dei vasi polmonari che non è curabile.
Inoltre la dilatazione delle camere cardiache sinistre del cuore, causata della quantità supplementare di sangue da gestire, a lungo andare può determinare scompenso cardiaco e insorgenza di aritmie (irregolarità del ritmo cardiaco) con importanti conseguenze sulla qualità della vita e maggior rischio di morte.
I pazienti con piccoli difetti interventricolari che non si sono chiusi spontaneamente nell’infanzia devono eseguire comunque controlli periodici e impegnarsi in un’attenta igiene orale. Infatti, piccoli difetti possono predisporre ad infezioni cardiache (endocarditi) o a degenerazione della valvola aortica con sviluppo di insufficienza della valvola che può richiedere necessità di riparazione o sostituzione.
In caso di problematiche in età adulta dovute alla persistenza del difetto, esso viene riparato con procedura chirurgica “a cielo aperto” o percutanea (chirurgia mininvasiva) in base alle dimensioni e alla localizzazione.
E’ importante sottoporsi a controlli cardiologici post-operatori in quanto, seppure rarissimamente, possono manifestarsi complicanze tardive come disfunzione cardiaca, insufficienza della valvola aortica, aritmie o blocchi cardiaci.

I PAZIENTI CON IL DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE POSSONO PRATICARE SPORT
Una volta che il difetto si chiude spontaneamente o chirurgicamente nei tempi opportuni, il bambino può condurre una vita normale senza alcuna restrizione dell’attività fisica.
Nei pazienti in cui la chiusura è avvenuta in epoca tardiva, si eseguono esami funzionali periodici. I pazienti con difetti ampi non corretti e che hanno sviluppato la sindrome di Eisenmenger subiscono restrizioni dell’attività fisica. In ogni caso è consigliato consultare il cardiologo per la pratica dell’attività fisica.

I PAZIENTI CON IL DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE POSSONO INTRAPRENDERE UNA GRAVIDANZA
Le pazienti con difetti del setto interventricolare di dimensioni piccole e moderate e quelle in cui è stata praticata la chiusura chirurgica non hanno alcuna difficoltà. Occasionalmente, donne con un difetto moderato possono sviluppare aritmie e/o scompenso cardiaco durante la gravidanza.
Nelle donne con difetto ampio e compromissione dei vasi del polmone (come nella sindrome di Eisenmenger), è sconsigliata la gravidanza in quanto espone a rischi molto seri.
Nelle donne con difetto interventricolare, circa il 3% dei figli presenta una cardiopatia congenita.
E’ importante che le donne con cardiopatia congenita corretta oppure no, si rivolgano al cardiologo prima di intraprendere una gravidanza.

I PAZIENTI CON DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE DEVONO SOTTOPORSI A PROFILASSI ANTIBIOTICA
La profilassi antibiotica non è raccomandata nei pazienti che hanno sofferto di difetto del setto interatriale.
La profilassi antibiotica è raccomandata qualora ci si debba sottoporre ad interventi chirurgici e/o procedure odontoiatriche nei seguenti casi: pazienti con storia di pregressa endocardite infettiva; i pazienti sottoposti a riparazione percutanea o chirurgica con materiale protesico, solo per sei mesi dopo l’intervento oppure per tutta la vita se vi è evidenza di uno shunt residuo.
Nei bambini cardiopatici si raccomanda sempre un’attenta igiene orale e controlli periodici dal dentista.